과학기술정보통신부(장관 이종호, 이하 ‘과기정통부’)는 서울대학교 조제열 교수 연구팀이 세계 최초로 개의 기능 유전체학 연구 분야의 길을 여는 “개 후성유전체 지도”를 작성했다고 밝혔다.

과기정통부 기초연구사업(바이오의료기술개발사업-차세대응용오믹스사업 및 선도연구센터) 등의 지원으로 수행한 이번 연구 성과는 국제저명학술지인 「사이언스 어드밴시스(Science Advances)」에 게재 승인이 되었다.

* 논문명: Integrative mapping of the dog epigenome: reference annotation for comparative inter-tissue and cross-species studies

수만 년의 짧은 시기 동안 진화한 개의 다양한 품종은 생물학적으로 복잡한 형태 및 행동학적 특성과 유전성 질환, 심지어 암과 같은 질병을 이해하는데 중요한 정보를 제공한다. 이러한 정보는 개의 유전자뿐만 아니라, 그들의 내면까지 탐구할 수 있게 되었으며, 더 나아가, 우리 인간의 건강과 복잡한 질병의 이해에도 도움을 줄 수 있다.

개는 인간의 첫 번째 가축 동물이자 가장 친근한 동반자로, 우리 인류와 수만 년간 같은 환경, 음식, 생활 패턴, 감염 요소 등을 공유하며 함께 생활하고 있다. 그러나, 인간과 개가 이러한 근린환경을 공유하지만, 환경에 의해 어떠한 영향을 같이 받는지에 대한 연구는 부족한 실정이다.

이러한 환경요인에 의한 변화를 이해하기 위해서는 “개의 후성유전체 연구”가 필수적이다, 유전체는 환경적 요인에 민감하지 않은 반면에, 후성유전체는 환경요인을 잘 반영하기 때문이다. 그 예로, 유전체는 같지만, 생활 패턴이 다른 쌍둥이 연구에서, 서로가 다른 후성유전체 특성을 가짐을 밝힌 연구들이 다수 있다.

* 유전체와 후성유전체 개념 : 유전체는 세포 작동에 필요한 모든 부품 및 유전 정보를 가진 디엔에이(DNA) 염기서열이며, 후성유전체는 이 유전체가 작동하도록 조절하는 다양한 기능의 표지를 의미

** 쉽게 비유하자면, 유전체는 요리책과 같고, 후성유전체는 요리사와 같다. 같은 요리책을 참고하더라도, 요리사가 어떤 요리를 어떻게 조리하는지에 따라 결과가 달라진다. 이처럼, 우리의 몸도 모든 세포가 같은 유전체(요리책)을 가지고 있지만, 이 유전체가 어떤 후성유전체 (요리사)의 조절을 받는지에 따라 피부, 신경, 면역 등 서로 다른 기능을 가진 다양한 세포가 될 수 있다.

또한, 개는 인간에 비해 생체 시계가 빠르고, 수명이 짧은 특성을 가져, 같은 환경적 위험요소들에 노출될 시 인간보다 빠르게 반응하여, 인간에게 미리 위험을 알리는 보초자(sentinel) 역할을 할 수 있으며, 이때도 후성유전체는 가장 민감하게 반응하는 요인 중 하나이다.

따라서 개의 유전체뿐만 아니라 후성유전체를 완벽히 이해하는 것은 동물과 인간 모두를 위한 의생명 분야의 발전에 매우 중요하다.

서울대학교 수의과대학 조제열 교수팀[그림 1]은 개의 주요 11개 조직 (대뇌, 소뇌, 유선, 폐, 간, 위장, 비장, 췌장, 신장, 결장, 그리고 난소)에 대해 다양한 후성유전체 데이터의 생산 및 분석을 수행하였으며, 세계 최초로 개의 유전체에 대한 종합적인 후성유전체 기능 표준지도를 작성하였다 

이 지도로 유전체의 활성을 조절하는 조절 코드 해석이 가능하게 되었으며, 이를 통해 다양한 생물학적 기능, 유전자의 세포 및 조직 특이성, 환경요인에 의한 유전자 활성 조절 이상과 질병 발생 등에 대한 새로운 이해를 제공한다. 또한, 개의 후성유전체가 쥐의 후성유전체보다 사람에 더 가까운 사실을 포함한 다양한 조직과 종 간의 보존 또는 역동적인 기능적 특징을 발견할 수 있었다.

조제열 교수는 “작성된 후성유전체 지도는 다양한 개의 품종 유전체 연구, 암과 질병 연구, 그리고 종간 비교를 통한 비교의학 연구 등에 광범위하게 활용될 수 있으며, 건강과 질병 유전체의 깊은 해석 및 이해를 통한 동물과 인간의 생명 과학 발전에 이바지할 수 있게 되었다”고 의미를 밝혔다.